Pesquisador capixaba apresenta estudo para especialistas de todo o país
 
Eles não podem jogar futebol nem brincar de bolinha de gude. Muito menos andar de bicicleta. Por questão de sobrevivência, atividades simples como brincadeiras de criança estão proibidas. São os portadores de osteogênesis imperfecta, uma anomalia genética que facilita fraturas e é popularmente conhecida como “Ossos de Cristal”. Resultado de uma combinação genética rara que transforma a máquina do corpo numa armadilha de ossos, músculos e pele.
 
Um em cada 21 mil nascimentos desenvolve o mal genético. São 12 mil portadores somente no Brasil. No Espírito Santo, a estimativa é de mais de 70 pacientes. Todos necessitam de cuidados extremos. Fraturas múltiplas aparecem com um esbarrão, queda ou pancada e, às vezes, apenas um movimento brusco desencadeia lesões em série. Sem possibilidade de cura, as medicações apenas aliviam o sofrimento, diminuindo a perda óssea e impedindo a destruição dos ossos.
 
Na busca de caminhos que levem à soluções mais definitivas para a doença, o estudante e pesquisador do Núcleo de Genética Humana e Molecular do Departamento de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes), Marcos Vinícius Dornelas de Moraes, vem fazendo intensos estudos na área. O resultado desse esforço está no artigo científico “Variabilidade Intrafamiliar em Osteogênese Imperfeita Associada à Mutação Missense Gly901Ser no Gene COL1A1”, que ele apresentará para especialistas de todo o Brasil, em Salvador, durante a 54ª edição do Congresso Brasileiro de Genética, de 16 a 19 de setembro. O estudo é apoiado pela ArcelorMittal Tubarão por meio da Fundação de Apoio ao Hospital Universitário Cassiano Antônio de Moraes (Fahucam).
 
Infância limitada
Desde 2006, Marcos tem no sangue de pessoas afetadas pela Osteogênese Imperfeita a matéria-prima de seus estudos sobre a fragilidade óssea geralmente determinada por “defeitos” no DNA em relação à produção do colágeno.
 
A jovem Izabeli, de 16 anos, é uma das pessoas que “empresta” seu sangue para as pesquisas e está, juntamente com sua família, na torcida pelo sucesso do estudante. Para a mãe, Izabel Cristina, apoios como o da ArcelorMittal Tubarão são fundamentais para que pesquisas como a de Marcos continuem existindo: “Minha filha pretende se casar, ter filhos. Todos os que têm essa característica merecem uma melhor condição de vida. E sem pesquisa como essa não chegaremos a lugar nenhum”, diz a mãe.
 
Izabeli e sua família participam do Programa de Osteogênese Imperfeita do Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG), que é referência nacional no tratamento da Osteogênese. A iniciativa envolve ortopedistas, pediatras, nutricionistas, fisioterapeutas, enfermeiros, psicólogos, geneticistas e assistentes sociais da instituição, e compreende agendamento para recebimento da medicação (de acordo com peso e altura do paciente), atendimento psicológico (estendido às famílias) e Densitometria Óssea – exame anual que mede a rigidez dos ossos, determinada por seu nível de calcificação.
 
O congresso
Alunos, pesquisadores e especialistas em genética do Brasil e do mundo conhecerão os resultados de pesquisas sobre a osteogênese, que estarão entre os principais assuntos abordados em palestras, mesas redondas, exposições e cursos.
 
Marcos está muito feliz pela oportunidade de mostrar ao Brasil e ao mundo o resultado de seu empenho: “A sensação é de dever cumprido. Ter a originalidade e a consistência do meu trabalho reconhecidas é muito importante. O congresso é um ótimo espaço de troca de experiências e conhecimentos sobre metodologias emergentes na área e o papel da genética é assunto promissor no futuro do combate a doenças humanas”, afirma.  
 
O que é Osteogênese Imperfeita?
A osteogênesis é uma doença genética rara, que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Nela, ocorrem fraturas com freqüência, causadas por traumas simples, como pequenas pancadas, quedas ou esbarrões. Em casos mais graves, até mesmo movimentos bruscos são suficientes para provocar lesões. A maioria dos portadores da doença tem dentes acizentados e frágeis (dentinogênesis imperfecta), deficiência auditiva e dificuldade para andar. O rosto tem o formato aproximado de um triângulo. As características surgem devido a deficiência do colágeno, proteína responsável pela consistência e resistência do organismo. A osteogênesis não afeta a inteligência. Ao contrário, muitos dos pacientes se destacam entre os melhores nas atividades escolares e profissionais.
 
Sinais de risco
o        Choro repentino e alto
o        Paralisação voluntária do membro fraturado
o        Sons de estalo de quebra de osso no contato com o corpo da criança
o        Aparecimento de inchaço, ferimento e manchas na pele ao redor da área fraturada
o        Movimentação da cabeça na direção do braço fraturado para diminuir a tensão dos músculos
 
Contatos
Marcos Vinícius Dornelas de Moraes – Departamento de Ciências Biológicas/ Núcleo de Genética Humana e Molecular – (27) 9249-0190, 3335-7253 - markydor@yahoo.com.br
Izabel Cistina Morati Bermudes (mãe Izabeli) – (27) 3341-9339

Fonte: Rosane Freitas